Адренолейкодистрофія (ALD) – це термін, який використовується для опису кількох різних спадкових станів, які впливають на нервову систему та надниркові залози. Інші назви ALD - адреномієлоневропатія, AMN і комплекс Шильдера-Еддісона. Але що це насправді?
Що відбувається з людьми з адренолейкодистрофією (АЛД)?
Адренолейкодистрофія (ALD) — це одна з групи захворювань головного мозку, які називаються лейкодистрофії, які пошкоджують мієлін (циліндричну оболонку, яка обертається навколо деяких нервових волокон) нервової системи та кори надниркових залоз.
ALD відрізняється від неонатальної адренолейкодистрофії, яка є захворюванням новонароджених і на ранніх стадіях розвитку, що відноситься до групи порушень пероксисомального біогенезу.
Функція мозку буде знижуватися, оскільки мієлінова оболонка поступово руйнується через це захворювання нервових клітин мозку. Мієлін функціонує як регулятор мислення людей і контролює роботу м’язів тіла. Без цієї оболонки нерви не можуть працювати. Іншими словами, нерви перестануть посилати сигнали м’язам та іншим підтримуючим елементам центральної нервової системи про те, що робити.
Деякі люди, уражені ALD, мають надниркову недостатність, що означає відсутність вироблення певних гормонів (наприклад, адреналіну та кортизолу), що спричиняє порушення артеріального тиску, частоти серцевих скорочень, статевого розвитку та репродукції. Деякі пацієнти з ALD відчувають ряд серйозних неврологічних проблем, які можуть вплинути на психічні функції і призвести до паралічу та скорочення тривалості життя.
Хто може отримати адренолейкодистрофію (АЛД)?
ALD – це рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, спричинене дефектом гена ABCD1 на Х-хромосомі. Ця аномалія гена викликає утворення мутацій у білку адренолейкодистрофії (ALDP).
Білкова адренолейкодистрофія (ALDP) допомагає вашому організму розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти (VLCFA). Коли організм не в змозі виробляти достатню кількість ALDP, жирні кислоти накопичуються в організмі і пошкоджують мієлінову оболонку. Цей стан може пошкодити зовнішній шар спинномозкових нервових клітин, мозок, наднирники та яєчка.
Адренолейкодистрофія не знає расових, етнічних чи географічних кордонів. Як повідомляє Health Line, за даними Oncofertility Consortium, це рідкісне захворювання вражає 1 з 20-50 тисяч людей — особливо чоловіків, дітей та дорослих.
Жінки мають дві хромосоми Х. Якщо жінка успадковує мутацію Х-хромосоми, у неї все ще залишається одна запасна Х-хромосома, яка допомагає компенсувати наслідки мутації. Тому, якщо у жінки є цей стан, у неї менше шансів виявити будь-які симптоми захворювання — або незначні, якщо такі є. При цьому чоловіки мають лише одну Х-хромосому. Це означає, що і хлопчики, і дорослі не мають захисного ефекту додаткової Х-хромосоми, що робить їх більш сприйнятливими (якщо вони успадковують мутацію гена ALD).
Ознаки та симптоми адренолейкодистрофії (АЛД).
У дітей
Найбільш шкідливою формою ALD є дитяча ALD, яка зазвичай починає розвиватися у віці 4-8 років. У здорової, нормальної дитини спочатку можуть бути проблеми з поведінкою, наприклад, самоізоляція або труднощі з концентрацією уваги. Поступово, коли хвороба знищує мозок, видимі симптоми почнуть посилюватися, включаючи утруднення ковтання, труднощі з розумінням мови, сліпоту та втрату слуху, м’язові спазми, втрату контролю м’язів тіла, прогресуючу втрату інтелектуальної функції мозку, рухове порушення, перехрещення очей, прогресуюча деменція, до коми.
У підлітків
ALD у підлітків починається у віці 11-21 рік, з тими ж симптомами, але розвиток симптомів дещо повільніше, ніж ALD у дітей.
У дорослих
Адреномієлоневропатія, доросла версія ALD, починається в кінці 20-50 років і характеризується труднощами при ходьбі, прогресуючою слабкістю і ригідністю ніг (парапарез), втратою координації м’язових рухів, надлишковою м’язовою масою (гіпертонус), утрудненням мови. (дизартрія), судоми, недостатність надниркових залоз, труднощі з фокусуванням і запам’ятовуванням зорового сприйняття та втрата зору. Ці симптоми розвиватимуться протягом кількох десятиліть — повільніше, ніж ALD. Симптоми АЛП у дорослих можуть бути подібними до симптомів шизофренії та деменції.
Це погіршення буде відбуватися невпинно і може призвести до постійного паралічу — зазвичай протягом 2-5 років після первинної діагностики — до смерті. Смерть від ALD зазвичай настає протягом 1-10 років після появи симптомів.
Чи можна вилікувати адренолейкодистрофію (АЛД)?
Адренолейкодистрофія – захворювання, яке триває протягом усього життя. Це означає, що хворобу неможливо вилікувати (наскільки свідчать медичні дослідження на сьогоднішній день), але лікарі можуть уповільнити вираженість симптомів.
Гормональна терапія може врятувати життя. Порушення функції надниркових залоз можна лікувати замісною терапією кортикостероїдами. Стероїдна терапія може використовуватися для лікування хвороби Аддісона (недостатності надниркових залоз). Специфічного методу лікування інших типів ALD не існує. Особи з ALD можуть отримувати симптоматичну (управління симптомами) та підтримуючу допомогу, включаючи фізичну терапію, психологічну підтримку та спеціальну освіту.
Чи ефективна олія лоренцо як альтернативне лікування адренолейкодистрофії (АЛД)?
Недавні дослідження показали, що суміш олеїнової та ерукової кислоти, відома як олія Лоренцо, яку дають хлопчикам з ALD до появи симптомів, може запобігти або затримати прогресування захворювання. Невідомо, чи можна використовувати олію лоренцо для лікування адреномієлоневропатії (версії ALD для дорослих). Крім того, було показано, що олія Лоренцо не впливає на хлопчиків з ALD, у яких уже з’являються симптоми.
Було показано, що трансплантація кісткового мозку є успішною у осіб з ранньою стадією адренолейкодистрофії (ALD). Однак ця процедура несе ризик смерті і не рекомендується для тих, хто має гострий або важкий ALD, у тих, у кого симптоми з’являються в дорослому віці, або у новонароджених.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- Визначте здоров'я організму за кольором калу
- Чому? Від алергії на сонце до алергії на воду?
- Що відбувається під час нашої призупиненої анімації?
