Ви чули про хворобу бульбашок? Це може звучати як торгова марка жувальної гумки без слова «хвороба». Однак потрібно знати, що це одна з назв захворювань імунної системи і може загрожувати життю хворого. Перегляньте наступні відгуки про хворобу міхур.
Що таке хвороба бульбашок?
Це захворювання насправді має назву важкий комбінований імунодефіцит (ТКІД). Він являє собою групу рідкісних і смертельних вроджених вад, що виникають у результаті надто слабкої або відсутньої реакції імунної системи організму.
Однак ця хвороба більш відома як хвороба бульбашок, оскільки вона, як правило, виникає у хлопчиків. При народженні дитина повинна провести своє життя в ізоляції без мікробів (стерильні бульбашки).
Це захворювання виникає через те, що імунна система не може захистити організм від вірусних, бактеріальних та грибкових інфекцій. Без функціональної імунної системи пацієнти з SCID сприйнятливі до повторних інфекцій, таких як пневмонія, менінгіт та вітряна віспа. Пацієнти можуть померти навіть у віці від одного до двох років, якщо не отримають належного лікування.
Причини хвороби бульбашок
Причина SCID залежить від різних генетичних умов. Ось чотири причини SCID, а саме:
- За даними NCBI, половина випадків SCID успадковується від Х-хромосоми матері. Ці хромосоми пошкоджуються, тим самим запобігаючи розвитку Т-лімфоцитів, які відіграють роль в активації та регулюванні інших клітин імунної системи.
- Дефіцит ферменту аденозиндеамінази (АДА) призводить до того, що лімфоїдні клітини не дозрівають належним чином, що робить імунну систему меншим за нормальний рівень і стає дуже слабкою. Цей фермент необхідний організму для виведення токсинів з організму. Без цього ферменту токсини можуть поширюватися і вбивати лімфоцити.
- Дефіцит нуклеозиду пуринфосфорилази, який також є результатом проблеми з ферментом ADA, що характеризується неврологічними розладами.
- Відсутність молекул МНС класу II, які є особливими білками, що знаходяться на поверхні клітин і відіграють важливу роль у трансплантації кісткового мозку. Це призводить до порушення імунної системи.
Симптоми хвороби бульбашок
Як повідомляє Medicine Net, зазвичай діти у віці трьох місяців мають тенденцію відчувати молочницю або попрілості, які не загоюються. Також можливо, що стан продовжує слабшати через хронічну діарею, тому дитина може перестати рости і втратити вагу. У деяких дітей розвиваються інші важкі захворювання, такі як пневмонія, гепатит, до зараження крові.
Вірус, нешкідливий для здорових немовлят, може бути дуже небезпечним у немовлят з ТКІД. Наприклад, віруси Varicella zoster причини вітряної віспи, які можуть спровокувати важкі інфекції в легенях і мозку у немовлят з SCID.
Лікування хвороби бульбашок
Повідомляє WebMD, dr. Евеліна Мамкарц, провідний дослідник і член відділу трансплантації кісткового мозку в Санкт-Петербурге. У дитячій дослідницькій лікарні Джуда кажуть, що через десятиліття дослідження починають знаходити ліки від цієї хвороби. Шестеро з семи немовлят, які отримували лікування генною терапією протягом чотирьох-шести тижнів, зараз виписані з лікарні на амбулаторній основі. Є тільки одна дитина, яка ще чекає процесу формування свого імунітету.
Ця генна терапія надає пріоритет загоєнню пошкодженої Х-хромосоми. Наразі результати показують, що цей ефект триватиме все життя, тому лікування достатньо проводити один раз, а не повторно. Ця терапія здійснюється за допомогою вірусу ВІЛ, який був модифікований для перенесення нового генетичного матеріалу, який змінить генетичний склад пошкодженого кісткового мозку.
Однак одного цього недостатньо. Щоб підготувати спинний мозок до генетичних змін, дитині дають хіміопрепарат бусульфан. Введення хіміопрепаратів здійснюється за допомогою інфузійного пристрою, який регулюється комп’ютером, так що правильне дозування полягає лише в підготовці до внесення генетичних змін і нічого більше.
Поки що дослідники все ще спостерігають за цими немовлятами, щоб побачити, чи вони залишаються стабільними і чи не виникають побічні ефекти від лікування. Дослідники також хочуть знати, як організм дитини реагує на імунізацію. Однак у висновках дослідників доволі оптимістично, що це лікування дає постійні результати.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
