Визначення
Що таке біопсія ворсин хроніки?
Забір хоріонічної ворсинки (CVS) - це тест, який проводиться на ранніх термінах вагітності, щоб перевірити, чи виникають певні проблеми у плода. Зазвичай це робиться, коли у вас або у батька плода є спадкове захворювання в родині. Цей тест можна зробити, коли ви вагітні у віці старше 35 років — коли вам виповнилося 35 років, ризик інвалідності зростає.Генетичний матеріал у клітинах ворсин хоріона такий же, як і в клітинах дитини. Під час CVS для дослідження береться зразок клітин ворсин хоріона. Клітини ворсин хоріона досліджують на наявність проблеми. Ця процедура часто проводиться протягом останніх 10-12 тижнів.
Зразок ворсин хоріона береться за допомогою тонкої гнучкої трубки (катетера), яка вводиться в плаценту. Зразок також можна взяти через довгу тонку голку, яка вводиться через черевну порожнину в плаценту. Ультразвук використовується для введення катетера або голки у відповідну секцію для збору зразка.
Якщо у вашій родині в анамнезі є певні захворювання, CVS можна використовувати для виявлення генетичних порушень. Цей тест також можна використовувати для перевірки хромосомних вроджених дефектів. CVS не можна використовувати, щоб побачити розвиток і зростання дитини.
Вибір ворсин хоріона можна зробити на ранніх термінах вагітності (на 10-12 тижні). Це дозволяє дізнатися про стан здоров’я вашої дитини і прийняти раніше рішення, продовжувати чи переривати вагітність. Результати CVS можуть бути доступні швидше, ніж результати амніоцентезу.
Коли мені слід робити пробу ворсин хроніки?
CVS не рекомендується зазвичай під час вагітності. Цей тест використовується лише тоді, коли результати попередніх тестів або історія хвороби вказують на високий ризик розвитку генетичного захворювання у вашої дитини. Деякі з умов, які можна виявити за допомогою CVS, включають:
- хромосомні захворювання, такі як розлади, які зазвичай спричиняють певну ступінь порушення навчання та різні характерні фізичні особливості, або розлади, які можуть спричинити порушення розвитку
- генетичні розлади, такі як розлади, які роблять виділення тіла густими і липкими, що порушує функцію певних органів
- розлади опорно-рухової системи, такі як Дюшенна, генетичний розлад, що викликає прогресуючу м’язову слабкість та інвалідність
- захворювання крові, таке як стан, який впливає на здатність вашого організму виробляти червоні кров’яні клітини, або який впливає на те, як червоні кров’яні клітини переносять кисень по всьому організму
- метаболічні порушення, такі як дефіцит антитрипсину, при якому ваше тіло не може виробляти білок альфа-1 антитрипсину, або при якому ваш організм не може виробляти фермент фенілаланін гідроксилазу
- Розлади психічного здоров'я, такі як синдром ламкого Х, є станами, які можуть вплинути на вашу зовнішність, інтелект і поведінку
Подібно до наведених вище умов, деякі інші менш відомі стани також можуть бути виявлені за допомогою CVS. Якщо є ймовірність того, що у вашого плода є захворювання, яке можна виявити за допомогою CVS, спеціаліст, який бере участь у проведенні тесту, обговорить це з вами. Вам нададуть поради щодо ризиків цієї процедури та інформацію, яка може допомогти вам впоратися з результатами тесту.
Якщо виявлений стан неможливо вилікувати/лікувати, або якщо він спричиняє важку інвалідність у дитини, батьки можуть прийняти рішення про припинення. Однак, якщо батьки вирішать продовжити вагітність, CVS надасть раннє повідомлення про стан, щоб дати час для обох батьків, щоб підготуватися до проблем, з якими зіткнеться в майбутньому.
