Гемофілія - це порушення згортання крові, при якому кров не згортається належним чином. Коли людина страждає на гемофілію, кровотеча, що виникає в його організмі, триватиме довше, ніж звичайні умови. Що викликає гемофілію? Перегляньте наступний огляд.
Генетичні мутації, основна причина гемофілії
В основному, гемофілія - це захворювання, викликане генетичною мутацією. Мутований ген зазвичай змінюється в залежності від типу гемофілії у вас.
При гемофілії типу А мутований ген F8. Тим часом мутований ген F9 є тригером гемофілії типу В.
Ген F8 відіграє роль у створенні білка, який називається фактором згортання крові VIII. Тим часом ген F9 відіграє роль у виробленні фактора згортання крові IX. Фактори згортання - це білки, які беруть участь у процесі згортання крові.
Коли є травма, саме ці білки захищають організм, згортаючи кровотечу. Таким чином пошкоджені кровоносні судини будуть захищені, і організм не втратить занадто багато крові.
Мутований ген F8 або F9 запускає аномальне виробництво фактора згортання VIII або IX, навіть значно знижену кількість. Занадто малий фактор згортання, безумовно, призводить до поганої згортання крові. Нарешті, кров не згортається повністю, коли виникає кровотеча.
Як гемофілія передається від батьків?
Основною причиною гемофілії є генетична мутація, яка зазвичай є спадковою. Ця генетична мутація виникає тільки на Х-статевій хромосомі.
Кожна людина народжується з 2 статевими хромосомами. Кожна хромосома передається від батька і матері. Дівчата отримують дві Х-хромосоми (XX), по одній від матері та батька. У той час як хлопчик (XY) матиме X-хромосому від матері та Y-хромосому від батька.
Згідно з повідомленнями з веб-сайту Hemophilia of Georgia, більшість жінок, народжених із генетичними мутаціями, як правило, не мають ознак або симптомів гемофілії. Жінок, які не мають цих симптомів, зазвичай називають перевізник або носії мутованого гена. Аcперевізникне обов'язково має гемофілію.
Наприклад, жінка народжується з Х-хромосомою від матері, яка не містить проблемного гена. Однак він отримав Х-хромосому від свого батька, який хворий на гемофілію.
У дочки не буде гемофілії, тому що нормальні гени матері набагато домінують, ніж дефектні гени батька. Тоді донькою тільки стане перевізник генів, здатних викликати гемофілію.
Однак у жінки є можливість передати мутований ген своїй дитині в майбутньому. Швидше за все, її дитина буде перевізник або навіть хворіти на гемофілію пізніше буде залежати від статі дитини.
В основному, є 4 основних ключі, які пояснюють ризик народження дитини з гемофілією, а саме:
- Хлопчики, народжені батьками з гемофілією, не будуть хворіти на гемофілію
- Дочка, народжена батьком, хворим на гемофілію, стане перевізник
- Якщо один перевізник мати сина, ймовірність того, що хлопчик буде хворіти на гемофілію становить 50%
- Якщо один перевізник є дочка, шанси дочки стати перевізник становить 50%
Оскільки гемофілія вражає лише Х-хромосому, а чоловіки мають лише 1 Х-хромосому, чоловіки зазвичай не стають перевізник або ознака носія. На відміну від жінок, які мають дві Х-хромосоми, тому шанс бути нормальним, перевізникабо мають гемофілію.
Батько хворий на гемофілію, мати не хвора на гемофілію і не має гемофілії перевізник
Якщо батько має мутований ген і хворіє на гемофілію, але всі гени матері здорові та нормальні, то є певність, що син не буде хворіти на гемофілію чи стати перевізник.
Однак, якщо це дочка, цілком імовірно, що дочка народиться з геном, який викликає гемофілію, або перевізник.
Батько не хворіє на гемофілію, мати перевізник
У цьому випадку, якщо дитина отримує Y-хромосому від батька, дитина буде хлопчиком. Хлопчики отримають Х-хромосому від матері, яка є а перевізник. Однак шанси того, що хлопчик отримає проблемний ген від матері (стають перевізник) становить близько 50%.
Між тим, дівчатка, народжені від здорових батьків, також отримають здорову Х-хромосому від своїх батьків. Однак, оскільки її мати а перевізник, дівчина також має 50% шанс бути перевізник гена гемофілії.
Батько хворий на гемофілію, мати перевізник
Якщо батько, хворий на гемофілію, передає своїй дитині Y-хромосому, дитина народиться з чоловічою статтю. Хлопчик отримає Х-хромосому від матері, яка є перевізник.
Якщо Х-хромосома, успадкована від матері, містить генетичну мутацію, у хлопчика буде гемофілія. З іншого боку, якщо мати успадковує здорову Х-хромосому, у хлопчика буде нормальний ген згортання крові, він же здоровий.
Для дівчаток все трохи інакше. Дівчинка обов’язково отримає Х-хромосому від батька, хворого на гемофілію, так вона стане перевізник мутованого гена.
Коли мати, яка одна перевізник передати здорову Х-хромосому, дівчинка просто буде перевізник. Однак, якщо він успадкує від матері Х-хромосому, яка має мутацію в гені, що викликає гемофілію, у нього буде гемофілія.
Отже, батько, який хворіє на гемофілію, і мати, яка стає перевізник мати шанс:
- 25% народити хлопчика з гемофілією
- 25% на народження здорового хлопчика
- 25% на народження дівчинки, яка стає перевізник
- 25% за народження дівчинки з гемофілією
Чи може гемофілія з'явитися без спадковості?
Зрозумівши наведене вище пояснення, ви можете подумати, чи може це захворювання з’явитися, навіть якщо у когось немає батьків, які хворіють на гемофілію? Відповідь: все ще можна. Однак ці випадки дуже рідкісні.
Гемофілія, що виникає при відсутності спадковості, називається набута гемофілія. Цей стан може з’явитися в будь-який момент, коли людина досягла повноліття.
За даними сайту Genetic Home Reference, тип гемофілії придбаний (придбані) з'являються, коли організм виробляє спеціальні білки, які називаються аутоантитілами. Ці аутоантитіла атакують і пригнічують роботу фактора згортання VIII.
Зазвичай вироблення цих аутоантитіл пов’язана з вагітністю, порушеннями імунної системи, раком або алергічною реакцією на певні ліки. Однак половина випадків гемофілії типу придбаний точна причина не відома.
Якщо у вас в анамнезі це захворювання і ви плануєте вагітність, бажано проконсультуватися з лікарем. Ваш лікар може порекомендувати кілька тестів. Таким чином, ваша вагітність буде більш очікуваною.
