Вроджені дефекти є однією з причин, чому деякі люди живуть з однією ниркою. На цей стан можуть вплинути кілька захворювань, зокрема агенезія нирок.
Що таке агенезія нирок?
Агенезія нирок - це стан, коли новонароджений втрачає одну або обидві нирки. Це відбувається тому, що нирки не розвиваються, поки дитина росте в утробі матері.
Стан, який ще називають агенезія нирок Він поділяється на два, а саме одностороння агенезія нирок (УРА) або відсутність однієї нирки і двостороння агенезія нирок (BRA) або відсутність обох нирок.
При нормальних пологах у дитини буде дві нирки. Основною функцією нирок є фільтрація метаболічних відходів із крові та видалення їх із сечею.
Крім того, інші функції нирок полягають у підтримці електролітного балансу в крові та виробленні гормонів, важливих для організму, таких як еритропротеїн, ренін і кальцитріол.
Наскільки поширеним є цей стан?
Агенезія нирок виникає внутрішньоутробно, коли одна або обидві нирки не розвиваються. За оцінками Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, приблизно 1 з 2000 дітей народжується лише з однією ниркою.
Проте стан дітей, народжених без обох нирок, зустрічається рідше. За оцінками, цей вроджений дефект зачіпає лише від 1 до 8500 народжених.
Ознаки та симптоми агенезії нирок
Обидва типи станів зазвичай пов’язані з іншими вродженими вадами, такими як проблеми з розвитком легенів, серця, статевих органів та сечовивідних шляхів.
Діти, народжені з однією ниркою, можуть проявляти симптоми при народженні, в дитинстві або пізніше в житті. Ці симптоми включають:
- високий кров'яний тиск (гіпертонія),
- нирки не функціонують належним чином
- сеча з білком (альбумінурія) або кров (гематурія), і
- набряк обличчя, рук або щиколоток.
Однак діти, народжені без обох нирок, мають менше шансів вижити після народження. Діти також зазвичай мають різні фізичні характеристики, такі як:
- очі розташовані далеко один від одного зі складками шкіри над повіками,
- вуха виглядають нижче
- плоский і широкий ніс,
- невелике підборіддя, і
- дефекти рук і ніг.
Двостороння агенезія нирок пов'язані з іншими розладами, такими як синдром Поттера. Цей рідкісний стан виникає через низьку кількість амніотичної рідини та ниркової недостатності, коли дитина росте в утробі матері.
Зменшення або відсутність сечовипускання нирками плода сприяє цьому розладу. Сеча становить основну частину навколоплідної рідини, яка оточує і захищає плід.
Коли слід звернутися до лікаря?
Агенезію нирок акушер може дізнатися при огляді УЗД (USG). Можливо, вам доведеться повернутися на контрольні обстеження, щоб визначити стан дитини.
Крім того, акушер може направити вас до педіатра або дитячого нефролога, щоб визначити відповідне лікування цього захворювання нирок.
Причини та фактори ризику агенезії нирок
Хоча достеменно невідомо, існує ряд причин і факторів ризику, які лікарі можуть враховувати, щоб визначити стан вроджених вад у цієї дитини.
Які причини агенезії нирок?
Агенезія нирок виникає, коли нирки не розвиваються на ранніх стадіях розвитку плода. Однак точна причина цього стану невідома.
У більшості випадків агенезія нирок не успадковується від батьків, ні від батька, ні від матері дитини. Цей стан також не пов’язаний з поведінкою матері під час вагітності.
Однак цей стан також може виникнути через генетичні мутації. Він може передаватися від батьків, які мають це захворювання або є носіями генних мутацій.
Які фактори підвищують ризик цього стану?
На додаток до генетичних мутацій, фактори навколишнього середовища та способу життя можуть підвищити ризик виникнення у плода проблем з ростом нирок під час вагітності.
Дослідження в журналі Нефрологічний діалізний трансплантат згаданий діабет, ожиріння до вагітності, вживання алкоголю та куріння були пов’язані з агенезією нирок.
Впливають і інші фактори, в тому числі вживання ліків вагітними жінками. Це також може бути викликано вживанням нелегальних наркотиків (кокаїну) та впливом токсичних речовин.
Завжди звертайтеся до лікаря, якщо у вас є будь-який з цих факторів ризику.
Діагностика та лікування агенезії нирок
Кожному потрібна одна нирка, щоб вижити. Але без лікування та зміни способу життя хворі, безумовно, піддаються більшому ризику серйозних ускладнень.
Які тести для виявлення цього стану?
Агенезію нирок акушери можуть виявити за допомогою ультразвукового дослідження (УЗД) на 20 тижні, щоб побачити розвиток плода в утробі матері.
Крім перевірки розвитку нирок, лікар також вимірює кількість навколоплідних вод. Нирки плода почнуть виробляти сечу і виводити її в навколоплідні води.
Крім захисту плода під час вагітності, навколоплідні води також сприяють розвитку легенів, щоб дитина могла дихати після народження.
Якщо кількість навколоплідних вод низька (олігогідрамніон), лікар підозрює, що одна або обидві нирки плода не функціонують належним чином.
Для проведення подальшої діагностики лікарі рекомендують провести процедуру МРТ для підтвердження наявності або відсутності органів нирок у плода.
Які існують варіанти лікування агенезії нирок?
Лікування агенезії нирок відрізняється залежно від типу. Діти, народжені з однією ниркою, мають вищу очікувану тривалість життя, ніж діти без нирки.
Одностороння агенезія нирок (URA)
Більшість дітей, народжених з однією ниркою, не потребують лікування і можуть вести нормальне життя. Це також залежить від здоров’я нирок та інших захворювань.
Діти з однією ниркою будуть мати більший розмір і вагу органу. Причина в тому, що інші нирки працюватимуть інтенсивніше до 75% нормальної функції нирок.
У перші кілька років життя вашій дитині може знадобитися кілька відвідувань лікарні для кількох оглядів.
До дорослого віку пацієнти також повинні регулярно відвідувати, щоб перевірити артеріальний тиск, аналізи сечі (аналіз сечі) та аналізи крові для перевірки функції нирок.
Невелика кількість людей з однією ниркою можуть мати симптоми або ускладнення, які виникають пізніше в житті.
- Високий кров’яний тиск або гіпертонія, оскільки нирки також регулюють кров’яний тиск в організмі.
- Інфекція сечовивідних шляхів (ІСШ) виникає, коли бактерії або віруси проникають і викликають інфекцію в сечовивідних шляхах.
- Хронічна ниркова недостатність виникає через порушення нормальної роботи органів нирок, що призводить до зниження функції нирок.
Щоб запобігти пошкодженню решти нирок, хворим необхідно звикнути до здорового способу життя, наприклад, їсти здорову їжу і не палити.
Пацієнтам також необхідно займатися спортом і підтримувати ідеальну вагу тіла. Однак уникайте контактних видів спорту, які ризикують травмувати нирки.
Двостороння агенезія нирок (бюстгальтер)
На жаль, діти без нирок не виживають. Деякі вмирають під час вагітності або протягом декількох днів після народження.
Однак деякі інші новонароджені можуть пережити цей стан. Немовлята повинні проходити тривалі процедури діалізу (діалізу), щоб замінити втрачені функції органів.
Інші фактори, такі як розвиток легенів і загальний стан здоров’я дитини, також визначають це лікування.
Мета довготривалого догляду – зберегти життя дитини, поки її організм не зміцніє, щоб пройти процедуру пересадки нирки.
Профілактика агенезії нирок
Немає профілактичних заходів щодо агенезії нирок, особливо пов’язаних із генетикою. Однак ви можете зменшити фактори ризику до і під час вагітності.
До них належать певні медичні стани та прийом ліків, куріння та алкоголь. Крім того, ваш лікар може запропонувати генетичне тестування та консультування.
Генетичне тестування включатиме процедуру взяття зразків крові або певних тканин організму, щоб перевірити, чи є батьки носіями генної мутації чи ні.
Тим часом генетичне консультування допоможе майбутнім батькам дитини отримати інформацію та поради щодо станів, які виникають через генетичні мутації.
Якщо у вас виникли додаткові запитання, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, щоб отримати найкращі відповіді та рішення.
