Гемофілія - це генетична мутація, яка змушує хворі кровоточити довше, ніж у звичайних людей. Це захворювання крові, через яке найменша рана може бути смертельною, навіть спровокувати ускладнення гемофілії. Тоді чи є спосіб запобігти гемофілії? Щоб дізнатися, які способи профілактики гемофілії можна зробити, дивіться пояснення в цій статті.
Чи можна запобігти гемофілії?
Профілактика захворювання зводиться до його основних причин, зокрема гемофілії. Як згадувалося раніше, гемофілія - це захворювання крові, викликане генетичними мутаціями.
Генетичні мутації виникають, коли гени в організмі змінюються і не працюють належним чином. Гемофілія виникає через мутації в генах, які відіграють роль у процесі згортання крові.
Ці генетичні мутації, як правило, є спадковими. Іншими словами, проблемний ген успадковується від батьків, які мають такий самий стан.
Люди з мутованим геном можуть не хворіти на гемофілію, і їх називають перевізник. Тобто він лише несе в собі ознаку гемофілії, але не відчуває її безпосередньо. Однак він все одно може передати або передати мутований ген дитині, яка народиться пізніше.
Це означає, будь-який перевізник а хворі на гемофілію мають можливість народжувати дітей, хворих на гемофілію. Якщо це так, знайти способи профілактики спадкової гемофілії важко.
Навіть у цьому випадку це не означає, що ви не можете запобігти гемофілії у дитини пізніше, якщо ви та ваш партнер маєте талант до гемофілії. При правильному плануванні вагітності гемофілію можна запобігти і зменшити ймовірність народження дітей з гемофілією одного дня.
Профілактика гемофілії шляхом планування вагітності
Кожен майбутній батько, особливо ті, у кого є захворювання або генетичні проблеми, безумовно, мають великі турботи про свою майбутню дитину. Причина в тому, що ризик передачі проблемного гена майбутній дитині завжди буде переслідувати. Це також стосується пацієнтів, які живуть з гемофілією і планують мати дітей.
Ретельне планування вагітності є одним із заходів для запобігання гемофілії у вашої дитини або інших спадкових захворювань. Що потрібно зробити?
1. Генетичне консультування
Планування вагітності можна розпочати, пройшовши генетичну консультацію з партнером. Генетичне консультування розширить знання вас і вашого партнера про певні захворювання, зокрема гемофілію. Ви, безумовно, можете запобігти ймовірності народження дитини з гемофілією, якщо вона підкріплена достатньою інформацією та знаннями про це захворювання.
Генетичне консультування має бути проведено до того, як ви плануєте мати дітей як частину дошлюбної перевірки здоров’я. Після відвідування консультації подружні пари повинні мати чітке розуміння кількох речей, наприклад:
- Яка ймовірність народження дитини з гемофілією
- Які ризики пов’язані з передачі гена гемофілії хлопчикам і дівчаткам?
- Як лікується гемофілія, необхідні витрати та яка лікарня забезпечує лікування гемофілії
- Як вагітність та пологи підходять для мінімізації ризиків для матері та дитини
Якщо виникли непорозуміння чи занепокоєння, запитайте в цій консультації. Маючи достатні знання, ви та ваш партнер можете прийняти найкраще рішення як спосіб профілактики народження дітей з гемофілією.
2. Генетичний тест
Ще одним методом профілактики для мінімізації ризику народження дитини з гемофілією є генетичне тестування. Цей тест важливо зробити, особливо якщо у вас все ще є сумніви щодо того, чи є ви чи ваш партнер а перевізник чи ні.
Генетичні тести можуть виявити кількість частинок або факторів згортання крові, присутніх у вашому тілі. Тому цей тест зазвичай проводиться шляхом взяття зразка вашої крові та перевірки її в лабораторії.
З цього тесту ви можете отримати інформацію про те, чи є у вас чи вашого партнера проблемний ген, а також можливий тип гемофілії у вас. Вам не потрібно хвилюватися, тому що результати генетичних аналізів крові дають найбільш точні результати.
3. Спосіб і процес запліднення
Ще один спосіб запобігти ймовірності передачі гемофілії вашій дитині - вибрати відповідний метод зачаття. Лікарі та медичні бригади допоможуть визначити спосіб зачаття, який може знизити ризик народження дитини з гемофілією.
За даними Австралійського фонду боротьби з гемофілією, зазвичай розглядається один метод запліднення in vitro (ЕКЗ) або ЕКО. Поряд з цим методом необхідно провести процедуру під назвою передімплантаційна генетична діагностика (PGD).
PGD є важливою процедурою для виявлення дефектних генів, а також для дослідження хромосом у ембріонів, розроблених в результаті процедур ЕКЗ. Якщо доведено, що досліджувані ембріони не мають генетичних проблем, ембріони будуть імплантовані назад в матку.
Метод PGD дозволяє виявити більше 100 різних генетичних проблем. Враховуючи, що ця процедура виконується до імплантації ембріона в матку, цей крок вважається ефективною формою профілактики для зниження ризику народження дитини з гемофілією.
Однак, незважаючи на високу точність, безумовно, цей метод має деякі недоліки. Важливо пам’ятати, що цей метод допомагає лише знизити шанси передачі дефектного гена. Отже, PGD не може повністю усунути ці ризики.
Як правило, якщо у вас немає нащадків, хворих на гемофілію, ви автоматично уникнете цієї хвороби. Зусилля щодо запобігання гемофілії у майбутніх дітей зазвичай інтенсивно проводяться для тих, хто, як відомо, має ген гемофілії. Однак ніколи не завадить перевірити себе та проконсультуватися з лікарем щодо найкращих заходів профілактики. Таким чином, ви також зможете краще планувати своє здоров’я.
