Існують сотні захворювань, які належать до категорії рідкісних захворювань. Взагалі нове захворювання вважається рідкісним, якщо кількість виявлених випадків становить менше 1 на 2000 людей у популяції. Хвороба Баттена - дуже рідкісне захворювання. Повідомляється, що цей стан зустрічається приблизно у 2-4 з кожних 100 000 людей у Сполучених Штатах.
Досі не було детального звіту про кількість випадків хвороби Баттена в Індонезії. Однак ось все, що вам потрібно знати про хворобу Баттена.
Що таке хвороба Баттена?
Хвороба Баттена - це смертельне вроджене захворювання нервової системи, яке вражає рухову систему організму. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Цей стан також відомий як хвороба Шпільмейера-Фогта-Шьогрена-Баттена або CLN3 Juvenile.
Хвороба Баттена є найпоширенішою формою групи розладів, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, або NCL. NCL характеризується аномальним накопиченням певних жирових і гранульованих речовин у нервових клітинах мозку та інших тканинах організму через генетичні мутації. Простіше кажучи, певні генетичні мутації в організмі дитини перешкоджають здатності клітин організму позбавлятися від токсичних відходів. Це може спричинити скорочення певних ділянок мозку та викликати ряд неврологічних та інших фізичних симптомів.
Хвороба Баттена є однією з провідних причин передчасної смерті дітей і дорослих. Це захворювання найчастіше зустрічається у людей північноєвропейського або скандинавського походження.
Що викликає хворобу Баттена?
Хвороба Баттена є аутосомно-рецесивним захворюванням. Тобто мутація гена, що викликає це захворювання, може передаватися від батьків до дітей. Дитина, народжена батьками, обоє несучи мутації в гені, що викликає хворобу, має 25% ймовірність розвитку захворювання.
Хвороба була спочатку визнана в 1903 році доктором Фредеріком Баттеном, і лише в 1995 році був ідентифікований перший ген, що викликає NCL. Відтоді було виявлено, що понад 400 мутацій у 13 різних генах викликають різні форми захворювання NCL.
Наші клітини містять тисячі генів, розташованих уздовж хромосом. Клітини людини містять 23 пари хромосом, що становить 46 пар. Більшість генів контролюють виробництво принаймні одного білка. Ці білки виконують різні функції і включають ферменти, які прискорюють молекулярні хімічні реакції. NCL викликається аномальними мутаціями генів. В результаті клітини не працюють належним чином, щоб виробляти необхідні білки, що призводить до розвитку симптомів, пов’язаних з цим захворюванням.
Які симптоми хвороби Баттена?
Симптоми хвороби Баттена характеризуються прогресуючою нейродегенерацією, яка зазвичай проявляється у віці від 5 до 15 років. Симптоми зазвичай починаються зі швидкої втрати зору. Діти та підлітки, які страждають на це захворювання, часто відчувають повну сліпоту у віці до 10 років.
Діти, які мають це захворювання, також відчувають проблеми з мовленням і спілкуванням, погіршенням когнітивних функцій, змінами поведінки та руховими порушеннями. Їм часто важко ходити, вони легко падають або нестабільно стоять через труднощі з балансуванням. Часті зміни поведінки та особистості включають порушення настрою, тривожність, психотичні симптоми (наприклад, голосний сміх та/або плач без причини) та галюцинації. Порушення мовлення, такі як заїкання, також можуть виникати як ознака цього захворювання.
У деяких дітей ранні симптоми можуть характеризуватися епізодичними нападами (рецидивами) і втратою раніше набутих фізичних і розумових здібностей. Це означає, що дитина відчуває відставання в розвитку. З віком у дітей посилюються судоми, стають очевидними ознаки деменції, у літніх людей з’являються моторні проблеми, подібні до хвороби Паркінсона. Інші симптоми, характерні для пізнього підліткового та раннього дорослого віку, включають посмикування м’язів і м’язові спазми, які викликають слабкість або параліч рук і ніг, а також безсоння.
У більшості випадків погіршення нервово-розумової роботи в результаті цього захворювання змушує людину безпорадно лежати в ліжку і не може легко спілкуватися. Зрештою, цей стан може призвести до небезпечних для життя ускладнень у віці від 20 до 30 років. Оскільки генетичні мутації, які викликають цей стан, сильно відрізняються, симптоми хвороби Баттена також можуть сильно відрізнятися від людини до людини.
Чи є ліки від хвороби Баттена?
Наразі не існує ліків, які б вилікували хворобу Баттена. Однак цей стан можна подолати за допомогою спеціальної терапії, щоб допомогти зберегти якість життя дітей та їхніх сімей.
FDA, Управління з контролю за продуктами і ліками США, схвалило альфа-церліпоназу як засіб для уповільнення втрати здатності ходити у дітей віком від 3 років. Судоми іноді можна зменшити або контролювати за допомогою протисудомних препаратів, а симптоми інших медичних проблем можна лікувати відповідно до стану, коли вони виникають. Фізична терапія також може допомогти пацієнтам якомога довше підтримувати функцію організму.
У кількох звітах було виявлено, що прогресування захворювання можна уповільнити, якщо приймати вітаміни С і Е та дієту з низьким вмістом вітаміну А. Однак лікування не запобігає летальному наслідку захворювання. Дослідники з усього світу все ще шукають ефективні методи лікування хвороби Баттена.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
