Коли ми старіємо, органи тіла старіють. Фактори навколишнього середовища та нездорові звички також можуть прискорити старіння. Однак існують генетичні порушення, симптоми яких можуть імітувати передчасне старіння. Цей стан відомий як Вернер синдром. Як ви думаєте, що це за синдром?
Знайомство з синдромом Вернера, рідкісним захворюванням
Старіння - це природний процес, що відбувається в організмі. Починаючи від сивини до зниження функції органів. Насправді, не тільки через вік або вплив вільних радикалів, старіння може статися через рідкісні захворювання.
Існує генетичне захворювання, яке має такі симптоми, як передчасне старіння. Так, це захворювання називається синдромом Вернера (Werner syndrome).
Це захворювання викликає у людини процес швидкого старіння. Цей синдром є найпоширенішим типом прогерії.
Прогерію, або синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS), зазвичай можна виявити у віці від 10 місяців до 1 року. Тим часом, синдром Вернера проявляється лише після настання статевої зрілості.
Які симптоми синдрому Вернера?
Джерело: Синдром Вернера Спочатку діти з цим синдромом можуть рости, як і інші звичайні діти. Однак після проходження статевого дозрівання фізичні зміни відбудуться дуже швидко.
За даними Національного інституту здоров'я, найбільш поширеними симптомами синдрому Вернера є:
- Низького зросту
- Сиве волосся і хрипкий голос
- Шкіра стає тонкою і твердою
- Руки і ноги дуже худі
- У певних частинах тіла відбувається аномальне накопичення жиру
- Ніс стає загостреним, як дзьоб птаха
Крім фізичних змін, люди з цим синдромом також відчувають проблеми зі здоров’ям, які зазвичай стосуються літніх людей, наприклад:
- Катаракта обох очей
- Цукровий діабет 2 типу і виразки шкіри
- Атеросклероз
- Втрата кісткової тканини (остеопороз)
- У деяких випадках це може викликати рак
Люди з синдромом Вернера живуть у середньому до кінця 40-х або початку 50-х років. Як правило, смерть викликана атеросклерозом і раком.
Що викликає синдром Вернера?
Основною причиною синдрому Вернера є генетичний розлад, викликаний мутаціями проблемного гена WRN. Ген WRN є виробником білка Вернера, завданням якого є підтримка та відновлення ДНК.
Крім того, ці білки також допомагають процесу реплікації ДНК для поділу клітини.
У людей з цим розладом білки Вернера коротші і функціонують ненормально, тому вони розщеплюються швидше, ніж звичайні білки.
В результаті виникають проблеми з ростом, а накопичення пошкодженої ДНК викликає симптоми передчасного старіння та проблеми зі здоров’ям.
Як лікувати синдром Вернера?
Досі не існує специфічного лікування, яке може вилікувати синдром Вернера. Поточне лікування є лише комбінацією лікування відповідно до конкретних симптомів, які відчуває пацієнт.
Лікарі будуть тісно співпрацювати з фахівцями для лікування захворювань пацієнтів, таких як:
- Спеціаліст-ортопед для лікування захворювань скелета, м’язів, суглобів та тканин організму.
- Офтальмолог для лікування катаракти
- Ендокринолог допоможе зменшити симптоми цукрового діабету
- Фахівець із здоров’я серця для лікування захворювань серця та кровоносних судин
Крім прийому ліків, пацієнтам також буде рекомендовано стежити за терапією. Ця терапія допомагає пацієнтам підвищити якість життя шляхом ведення здорового способу життя.
Крім того, пацієнту також буде проведено кілька хірургічних процедур для видалення катаракти або видалення ракових клітин.
