Синдром Дауна — одне з кількох генетичних хромосомних захворювань, що характеризуються збільшенням кількості хромосом. У нормі загальна кількість хромосом для кожної фетальної клітини в утробі має становити 46 пар. Але не для плода з синдромом Дауна, який натомість має 47 хромосом. Власне, чи є спосіб виявити дитину з синдромом Дауна ще в утробі матері?
Як розпізнати дитину з синдромом Дауна ще з утроби
Якщо ідеальна хромосома в кожній клітині повинна бути 23 успадкована від матері, а решта 23 від батька. Діти з синдромом Дауна мають додаткову хромосому 21. Ця хромосома 21 може виникнути під час процесу розвитку яйцеклітин від матері, сперматозоїдів від батька або під час формування ембріона дитини.
Ось чому в кінцевому підсумку загальна кількість хромосом дитини становить не 46 пар на кожну клітинку, а перевищення від однієї до 47. Оскільки хромосоми дитини утворилися ще в утробі матері, поглиблене обстеження також може робити до народження дитини.
Існує два способи виявлення синдрому Дауна у немовлят в утробі матері, а саме:
Скринінговий тест
Скринінг може не дати точних результатів щодо синдрому Дауна, але принаймні він може дати конкретну картину, якщо дитина має такий ризик. Ви можете зробити скринінговий тест з першого триместру вагітності:
- Аналіз крові, який вимірює рівень білка плазми-А (PAPP-A) і гормону вагітності людського хоріонічного гонадотропіну/ХГЧ). Ненормальна кількість цих двох гормонів може свідчити про проблеми з дитиною.
- Виявити будь-які відхилення в розвитку дитини допоможе ультразвукове дослідження, яке зазвичай проводиться після вступу в другий триместр вагітності.
- Тест на шийну прозорість, цей метод, як правило, поєднують з ультразвуком, який перевірить товщину задньої частини шиї плода. Занадто багато рідини в цій області свідчить про аномалію у дитини.
Діагностичне обстеження
Порівняно зі скринінговими тестами, результати діагностичних тестів є набагато точнішими як спосіб виявлення синдрому Дауна у немовлят. Але не для всіх жінок, цей тест, як правило, більше призначений для вагітних жінок, у дітей яких підозрюється високий ризик аномалій під час вагітності, включаючи синдром Дауна.
Тому, коли результати скринінгового тесту вказують на синдром Дауна, наступні діагностичні тести можуть уточнити результати:
- Амніоцентез проводиться шляхом введення голки через матку матері. Мета — взяти зразок амніотичної рідини, яка захищає плід. Потім отримані зразки аналізують, щоб з’ясувати, які хромосоми є аномальними. Цю процедуру можна робити на 15-18 тижні вагітності.
- Забір ворсин хоріона (CVS) схожий на амніоцентез. Єдина відмінність: ця процедура виконується шляхом введення голки, щоб взяти зразок клітин з плаценти дитини. Цю процедуру можна зробити протягом 9-14 тижнів вагітності.
Чи можна розпізнати синдром Дауна після народження дитини?
Звичайно, можна. Вираз обличчя є найпоширенішою ознакою, коли дитина має синдром Дауна. Розмір голови, як правило, менший, шия коротка, м’язи не повністю сформовані, долоні широкі, а пальці короткі – це ще деякі ознаки, щоб дізнатися, чи є у дитини синдром Дауна чи ні.
Незважаючи на це, цілком можливо, що синдром Дауна також може проявлятися без певних симптомів. Щоб бути більш впевненим, необхідно пройти ряд тестів. Цей тест називається хромосомним каріотипом, який проводиться шляхом взяття зразка крові дитини, а потім дослідження кількості та структури хромосом в його організмі.
Якщо пізніше виявлено, що в деяких або навіть у всіх клітинах є додаткова хромосома 21, то дитина має синдром Дауна.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
