Матері необхідно провести генетичний скринінг, щоб визначити, чи є у стані плода ризик генетичних аномалій чи ні. Зазвичай цей скринінг-тест матері роблять на початку вагітності у віці 10-13 тижнів. Однак це може бути і в другому триместрі вагітності. Який генетичний скринінг потрібно зробити? Безпечно чи ні? Ось пояснення.
Причина, по якій вагітні жінки повинні робити генетичний скринінг
Як цитує Kids Health, генетичне обстеження корисне, щоб лікарі могли з’ясувати, чи є пошкоджена та відсутня генетика.
Крім того, цей скринінг також допомагає лікарям з’ясувати, чи є у дитини певні медичні проблеми чи стани.
Спосіб генетичного скринінгу полягає в тому, щоб взяти зразок крові, а потім медичний працівник в лабораторії досліджуватиме її.
Після отримання результатів лікар поєднує цю інформацію з іншими факторами ризику, такими як вік матері та історія спадкових захворювань.
Це потрібно для обчислення ймовірності народження плода з генетичними захворюваннями, такими як синдром Дауна, муковісцидоз або серповидно-клітинна анемія.
Вади у плода можуть виникнути на будь-якому терміні вагітності, але зазвичай виникають у першому триместрі. Це початкова фаза формування органів дитини.
Види генетичного скринінгу, які необхідно зробити вагітним жінкам
Після того, як мати візьме зразок крові, і результати виявляться генетично пошкодженими клітинами, лікар попросить провести подальший скринінг.
З посиланням на Northwestern Medicine є три звичайні тести, які лікарі проводять дітям із ризиком вроджених вад.
1. Послідовний екран
Послідовний екран генетичний скринінг для визначення ризику розвитку синдрому Дауна, трисомії 18 у плода та відкритий дефект нервової трубки (наприклад, spina bifida).
Перший огляд матері проводиться в першому триместрі, приблизно на 10-13 тижні вагітності.
Перш ніж робити послідовний екран , консультант-генетик керуватиме та супроводжуватиме матір у процесі скринінгу.
Тоді мати буде проходити УЗД для вимірювання рідини в задній частині шиї плода ( затишна прозорість ).
Після того, як він закінчиться УЗД , генетичний консультант візьме зразок крові матері.
Ця інформація з результатів ультразвукового дослідження та з крові матері буде об’єднана для отримання результатів першого етапу.
Зазвичай мами можуть побачити результати через тиждень.
Ці результати дадуть конкретні результати щодо ризику розвитку у плода синдрому Дауна та трисомії 18.
2. Четверний екран материнської сироватки
Четверний екран для материнської сироватки , або чотириекранний екран , є різновидом генетичного скринінгу, щоб побачити рівні білка, які з’являються під час вагітності.
Зазвичай цей скринінг проводиться в другому триместрі. Квадратний скринінг потрібен тільки зразок крові матері, якою зазвичай займається лікар на 15-21 тижні вагітності.
Цей тест не дає точних результатів послідовний екран . Зазвичай, чотириразовий скринінг проводиться вагітним жінкам, які не проходили послідовний екран в першому триместрі.
3. УЗД 20 тижнів
20-тижневе УЗД - це УЗД протягом другого триместру, зазвичай 18-22 тижні вагітності. Це УЗД відрізняється від звичайного.
Інспекція УЗД Це потрібно для того, щоб з’ясувати, чи є ризик народження плода з вадами. Пізніше з’являться ознаки того, що дитина народиться з інвалідністю.
Приклади фетальних ознак вродженого дефекту включають аномальне серце, проблеми з нирками, аномальні кінцівки або руки, а також аномальний спосіб, у який починає формуватися мозок.
На додаток до можливості побачити ознаки вроджених вад, це ультразвукове дослідження також може функціонувати як скринінговий тест для виявлення деяких генетичних захворювань, таких як синдром Дауна.
4. Амніоцентез
Наступним генетичним скринінгом є амніоцентез, щоб перевірити наявність фізичних аномалій у плода.
Проводити цей тест потрібно тільки вагітним жінкам, які мають ризик народження плода з вадами розвитку. Зазвичай цей тест роблять на 16 і 20 тижні вагітності.
Хитрість полягає в тому, щоб взяти невеликий зразок навколоплідних вод для дослідження. З цього зразка амніотичної рідини він також може визначити генетичні порушення, такі як муковісцидоз.
5. Забір ворсин хоріона (CVS)
Крім амніоцентезу, матері також повинні зробити цей генетичний скринінг.
Взяття проби ворсин хоріона (CVS) – це процедура, що дозволяє взяти пробу тканини плаценти.
Як і амніоцентез, CVS також рекомендують лікарі лише вагітним жінкам, які ризикують народити дітей з обмеженими можливостями.
Етап відбору зразків при процедурі CVS полягає в тому, щоб ввести довгу і тонку голку через живіт матері, а потім у плаценту.
Лікар буде контролювати за допомогою ультразвуку під час взяття зразка тканини, щоб отримати потрібну частину.
Захворювання, які вимагають від матерів пройти генетичний скринінг
Існує кілька причин, чому лікарі просять матерів зробити скринінг, ось деякі умови.
Вагітні жінки старше 34 років
Якщо вагітні жінки старше 34 років, існує ризик хромосомних проблем у плода.
Діти, народжені від батьків старшого віку, піддаються ризику розвитку нових генетичних мутацій.
Це пов’язано з єдиним генетичним дефектом, який не передається від попередньої сім’ї.
Початкові результати скринінгу показали відхилення від норми
Коли результати послідовний екран Якщо у плода є відхилення, лікар негайно попросить маму зробити генетичний скринінг.
Лікар негайно направить матір на скринінг, якщо є генетичні проблеми у плода.
Мають вроджене захворювання
Лікар попросить матір пройти обстеження, якщо близька сім’я має в анамнезі вроджене захворювання. Також може мати сім’ю з хромосомними аномаліями.
Навіть якщо у матері немає ніяких симптомів або ознак цього, лікар все одно попросить пройти обстеження.
Причина в тому, що генетичні захворювання іноді бувають випадковими, не завжди передаються безпосередньо від батьків до дітей. Однак воно може перескочити від тітки до племінника.
Ви коли-небудь робили викидень і народжували мертву дитину?
Хромосомні проблеми часто призводять до викидня. Насправді, деякі випадки викидня вказують на генетичну проблему.
Крім викидня, матері, які народили мертвих дітей, також необхідно пройти генетичний скринінг.
Обидва стани часто пов’язані з хромосомними проблемами у плода.
