Спробуйте пощипнути щоки. Ні, постарайся більше. Захворів?
Ви можете подумати, що не вміти відчувати біль — це диво. Не буде сліз, не буде знеболюючих, не буде затяжного болю. Насправді неможливість відчути біль є небезпечною річчю.
Біль для більшості з нас є дуже неприємним відчуттям. Але він служить важливій меті, застерігаючи нас від потенційно небезпечних для життя травм. Якщо ви наступите на шматок скла або занадто сильно б’єтеся головою, біль милосердя змушує вас негайно звернутися за медичною допомогою. Тоді що робити, якщо ви ніколи не будете хворіти?
Нездатність відчувати біль відома як CIP (вроджена нечутливість до болю). CIP є надзвичайно рідкісним станом — на сьогодні в науковій літературі зареєстровано лише близько 20 випадків.
Що таке вроджена нечутливість до болю (CIP)?
Вроджена нечутливість до болю (CIP) – це вроджений стан, при якому людина не може і ніколи не відчуває болю в будь-якій частині тіла при травмі.
Людина, яка має CIP, може відчувати різні типи дотиків, гострі-тупі та гарячі-холодні, але вони не можуть цього відчувати. Наприклад, вони знають, що напій гарячий, але не відчувають, що окріп обпік їм язик. З часом відсутність чутливості до болю може призвести до накопичення травм і проблем зі здоров’ям, які можуть вплинути на тривалість життя.
Наприклад, Ешлін Блокер, 16-річна дівчина з Джорджії, США. Будучи новонародженим, він ледве видає звук, а коли у нього починають вилазити молочні зуби, він несвідомо пережовує більшу частину свого язика. Будучи хлопчиком, Блокер спалив шкіру своїх долонь на вогні печі і два дні займався своїми звичними справами зі зламаною щиколоткою. Його кишали й кусали зграї вогняних мурашок, він занурював руки в киплячу воду і багато інших поранив себе, навіть не відчуваючи ні найменшого болю.
У багатьох людей, які мають вроджену нечутливість до болю, також спостерігається втрата нюху (аносмія). У деяких випадках CIP викликає у людини нездатність потіти взагалі. Однак життя з імунітетом до фізичного болю не знижує чутливість людей із CIPA до емоційного болю. Вони можуть і будуть відчувати емоційний стрес, такий як стрес, нервозність, важку втрату і навіть гнів, як і будь-хто інший.
Перш ніж знати, що може бути першопричиною CIP, було б краще спочатку зрозуміти процес болю.
Звідки взявся біль?
Нервова система визначає незліченні мільйони відчуттів, які ми відчуваємо по всьому тілу щодня. Нервова система складається з головного мозку, черепно-мозкових нервів, спинномозкових нервів, спинномозкових нервів та інших органів, таких як ганглії та сенсорні рецептори. Нерви - це спосіб передачі сигналів від тіла до хребта до мозку. Якщо ви поріжете палець на папері, сигнальні рецептори на кінчиках ваших пальців посилають у ваш мозок повідомлення про біль, що змушує вас кричати «Ой!» або лайливі слова.
Для відчуття болю важливі периферичні нерви. Ці нерви закінчуються рецепторами, які відчувають дотик, тиск і температуру. Деякі з них потрапляють в ноцицептори, які відчувають біль. Ноцицептори посилають больові сигнали у вигляді електричних струмів уздовж периферичних нервів, які потім рухаються вниз по хребту і в мозок. Мієлін — це оболонка, яка обгортає нерви мозку, що допомагає проводити електрику — чим більше мієліну, тим швидше повідомлення потрапляють до мозку.
Нервові волокна, які несуть больові повідомлення від ноцицепторів, мають дві версії (з мієліном або без), що означає, що больові повідомлення можуть поширюватися як швидко, так і повільно. Шлях повідомлень про біль залежить від типу болю: сильний біль проходить у швидкій смузі, а легкий біль – у повільній смузі. Весь цей процес не відбувається у людей з CIP.
CIP вважається формою периферичної нейропатії, оскільки вражає периферичну нервову систему, яка з’єднує головний і спинний мозок з м’язами і клітинами, які виявляють такі відчуття, як дотик, запах і біль. Однак дослідження показали, що нервова провідність у людей з CIPA працює нормально, тому немає доказів того, що повідомлення про біль є помилковими.
Кілька досліджень показали зниження функції або навіть відсутність нервових волокон — з мієліном або без нього. Без нервових волокон тіло і мозок не можуть спілкуватися. Повідомлення про біль не доходять до мозку, тому що їх ніхто не надсилає.
Що змушує людину взагалі не відчувати болю?
CIP - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для того, щоб людина мала CIP, вона повинна отримати копію гена від обох батьків. Кожен батько повинен мати одну копію мутованого гена на аутосомній хромосомі, хромосомі, яка не пов’язана зі статтю. Аутосомно-рецесивний розлад означає, що обидва батьки, які є носіями генної мутації, можуть не мати ознак і симптомів захворювання.
Відомо, що низка генів відіграє певну роль у ризику успадкування CIP у людини. Ген SCN9A є найбільш поширеною причиною. Цей ген бере участь у передачі електричних сигналів у нервах. Інші дослідження показують, що можливим винуватцем є мутація гена TRKA (NTRK1), який контролює ріст нервів.
У рідкісних випадках CIP може бути викликаний мутаціями в гені PMRD12. Ген PRDM12 відіграє ключову роль у модифікації білка під назвою хроматин, який, як передбачається, зв’язується з ДНК хромосоми, і діє як перемикач керування для активації або дезактивації інших генів у хромосомі. Хроматин відіграє дуже велику роль у формуванні нервових клітин, тому ця мутація в гені PRDM12 може пояснити, чому чутливі нерви можуть не формуватися належним чином у людей, які не відчувають болю.
