Матері повинні дійсно піклуватися про свою вагітність, щоб дитина народилася здоровою. Однак іноді деякі діти можуть народжуватися з хромосомною аномалією, причина якої невідома. Насправді, є спосіб дізнатися, чи є у дитини в утробі хромосомна аномалія чи ні, що робиться до народження дитини.
Що таке хромосомна аномалія?
Перш ніж обговорювати, як його виявити, що необхідно зробити, щоб дізнатися, чи є у дитини хромосоми чи ні, ми повинні спочатку знати, що таке хромосомна аномалія.
Хромосомні аномалії виникають, коли є дефект в хромосомах або в генетичному складі хромосом дитини в утробі матері. Ця хромосомна аномалія може бути у вигляді додаткового матеріалу, який може бути прикріплений до хромосоми, або наявності частини або всієї відсутньої хромосоми, або дефектної хромосоми.
Будь-яке додавання або видалення хромосомного матеріалу може перешкоджати нормальному розвитку та функціонуванню в організмі дитини. Таким чином, існує багато різних типів, викликаних цією хромосомною аномалією. Наприклад, синдром Дауна має три хромосоми номер 21 або синдром Едварда має додаткову хромосому номер 18 і багато інших.
Як виявити хромосомні аномалії?
Для виявлення хромосомних аномалій під час вагітності можна зробити кілька тестів, у тому числі:
Амніоцентез
Амніоцентез - це тест, який проводиться для діагностики хромосомних аномалій і дефектів нервової трубки, таких як spina bifida. Амніоцентез проводиться шляхом взяття зразка амніотичної рідини, яка оточує плід.
Амніоцентез зазвичай проводять вагітні жінки, які мають високий ризик хромосомних аномалій на 15-20 тижні вагітності (другий триместр), але його можна проводити в будь-який час вагітності. Вагітні жінки, які мають високий ризик хромосомних аномалій, серед іншого, це ті, хто народжуватиме у віці старше 35 років або які пройшли скринінговий тест на аномалію сироватки матері.
Амніоцентез проводиться шляхом введення голки через живіт матері в амніотичний міхур дитини в утробі для отримання зразка навколоплідних вод дитини. Допоможіть УЗД необхідний для керування введенням та вийманням голки. Потім через голку видаляють близько трьох столових ложок навколоплідних вод. Ці клітини з амніотичної рідини потім використовуються для генетичного тестування в лабораторії. Результати зазвичай виходять приблизно через 10 днів до 2 тижнів, залежно від кожної лабораторії. Ризик викидня після амніоцентезу становить від 1/500 до 1/1000 вагітностей.
Жінкам, які вагітні двійнятами, потрібно взяти зразок навколоплідних вод кожної дитини для дослідження кожної дитини. Це залежить від положення дитини та плаценти, кількості рідини та анатомії жінки, оскільки іноді амніоцентез неможливо провести. Майте на увазі, що навколоплідні води містять дитячі клітини, які містять генетичну інформацію.
Забір ворсин хоріона (CVS)
У той час як амніоцентез передбачає взяття зразка амніотичної рідини, CVS передбачає взяття зразка тканини плаценти. Тканина в плаценті має той самий генетичний матеріал, що й у плода, тому її можна перевірити на наявність хромосомних аномалій та інших генетичних проблем. Однак CVS не може перевірити наявність відкритих дефектів нервової трубки. Тому вагітним жінкам, які проходили тест на CVS, також може знадобитися аналіз крові в другому триместрі, щоб визначити ризик дефектів нервової трубки, оскільки CVS не може надати результати тесту.
CVS зазвичай виконується вагітним жінкам, які мають ризик хромосомних аномалій або мають в анамнезі генетичні дефекти. CVS можна зробити на терміні вагітності 10-13 тижнів (перший триместр). Однак CVS може збільшити ризик викидня приблизно на 1/250 до 1/300.
CVS виконується шляхом введення невеликої трубки (катетера) через піхву або шийку матки (виберіть один) в плаценту. Вхід і вихід цієї маленької трубки також керується УЗД. Потім невеликий шматочок тканини плаценти видаляють і відправляють в лабораторію для генетичного дослідження. Результати CVS зазвичай виходять приблизно через 10 днів до 2 тижнів, залежно від кожної лабораторії.
Жінкам, вагітним двійнею, зазвичай потрібен зразок кожної плаценти, але це не завжди можливо через складність процедури та положення плаценти. Деяким вагітним жінкам заборонено проводити цю процедуру, наприклад, вагітним з активною вагінальною інфекцією (наприклад, герпес або гонорея). Вагітним жінкам, які не отримують точних результатів після цієї процедури, може знадобитися амніоцентез як подальше спостереження. Неповні або непереконливі результати можуть виникати, тому що лікар може взяти зразок, у якого недостатньо тканини для зростання в лабораторії.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ
- 10 речей, які потрібно робити під час першого триместру вагітності
- Різні речі, які спричиняють уразливість жінок до викидня
- Фактори, які викликають ризик зачаття дитини з синдромом Дауна
