Синдром ДіДжорджа — це група розладів здоров’я, які виникають внаслідок хромосомних аномалій. Діти, народжені з цим захворюванням, можуть відчувати вади серця, заячу губу, порушення розвитку і навіть смерть.
Причина Синдром ДіДжорджа
Зазвичай у людини 23 пари хромосом, що дорівнює 46 копіям. тим часом, Синдром ДіДжорджа викликана втратою невеликого шматочка хромосоми з номером 22.
Відсутня частина зазвичай походить з центру хромосоми, саме в місці, яке називається q11.2. Тому цей стан часто називають синдромом делеції 22q11.2.
Втрата цієї частини хромосоми є випадковою подією, яка може статися в сперматозоїді батька, в яйцеклітині матері або під час розвитку плода. У дуже рідкісних випадках цей стан може передаватися від батьків до дитини.
Це генетичне порушення вражає майже всі системи організму з різним ступенем тяжкості.
Деякі хворі можуть вирости до дорослого віку, але деякі мають серйозні ускладнення, які призводять до смерті.
Знаки Синдром ДіДжорджа
Більшість страждаючих Синдром ДіДжорджа мати порок серця, виявлений при народженні. Однак є також пацієнти, у яких симптоми проявляються лише в дитинстві.
Цей синдром має такі загальні характеристики:
- Наслідки вад серця, а саме дзижчання (шум) серця та синюшний колір шкіри через порушення кровообігу, що переносить кисень.
- Різні структури обличчя, наприклад, недорозвинене підборіддя, занадто широко розставлені очі або мочка вуха виступає вниз.
- Ущелина губи або проблеми з дахом рота.
- Порушення розвитку і затримки в навчанні та мовленні.
- Розлади травлення та дихання.
- Гормональні порушення через недостатній розмір залози.
- Проблеми зі слухом через часті вушні інфекції.
- Часті інфекції.
- Слабкі м’язи тіла.
Запобігати і подолати Синдром ДіДжорджа
Єдиний спосіб запобігти Синдром ДіДжорджа проходить через обстеження перед вагітністю. Якщо у вас є в анамнезі це генетичне захворювання, проконсультуйтеся з лікарем перед вагітністю.
Лікар зробить аналізи крові, щоб передбачити можливість генетичних проблем у хромосомах вашої та партнера.
Причина в тому, що ризик цього генетичного розладу може збільшитися, якщо батько та/або мати мають подібне генетичне захворювання.
Поки що не існує методу, який міг би вилікувати Синдром ДіДжорджа . Діти та дорослі, які відчувають це, повинні проходити регулярний моніторинг стану здоров’я, щоб запобігти проблемам зі здоров’ям у майбутньому.
Людям з цим синдромом зазвичай необхідно пройти наступні процедури:
- Регулярні перевірки крові, серця та слуху.
- Вимірювання зросту та ваги для контролю росту.
- Логопедія для дітей з вадами мовлення.
- Фізіотерапія або використання спеціального взуття для лікування проблем з рухом.
- Оцінка навчальних здібностей дітей до початку школи.
- Коригування дієти для пацієнтів, які мають проблеми з ущелиною губи або розлади харчування.
- Хірургічне втручання для лікування вад серця або ущелини губи.
Серцеві порушення та затримка розвитку через Синдром ДіДжорджа покращиться з віком. Однак його вплив на поведінкові моделі та психічне здоров’я зберігається і в дорослому віці.
Дорослі з цим генетичним розладом можуть жити нормальним життям. Головне – проходити регулярний моніторинг стану здоров’я, щоб проблеми зі здоров’ям можна було виявити якомога раніше.
