Таласемія - це генетичне захворювання, що супроводжується порушеннями еритроцитів, внаслідок яких гемоглобін в крові не може належним чином переносити кисень по всьому тілу. Це змушує хворого відчувати симптоми анемії, від легкої до важкої та небезпечної. Що саме викликає таласемію? Чому у людей з таласемією проблеми з гемоглобіном? Щоб зрозуміти, що викликає цей стан, перегляньте огляд нижче.
Які причини таласемії?
Основною причиною таласемії є генетична мутація. Тобто є аномальний або проблемний ген, який викликає у людини таласемію.
Є два гени, які відіграють роль у процесі утворення еритроцитів, а саме:
- HBB (бета-субодиниця гемоглобіну)
- HBA (альфа-субодиниця гемоглобіну) 1 і 2
Обидва гени HBB і HBA мають завдання надати інструкції для виробництва білків, які називаються альфа- та бета-ланцюгами. Пізніше альфа- та бета-ланцюги утворять гемоглобін для транспортування кисню в еритроцитах для розподілу по всьому тілу.
У людей з таласемією є один ген HBB або HBA, який знижений або пошкоджений. Пошкодження або мутації в цьому гені можуть бути успадковані від батьків із проблемним геном.
Якщо у одного з батьків є генетична мутація, яка викликає таласемію, дитина може народитися з легким рівнем таласемії або навіть без симптомів (мінорна таласемія). Однак, якщо обидва батьки мають мутований ген, народжена дитина буде піддаватися ризику розвитку тяжкої таласемії (великої).
Таласемію можна розділити на 2 типи залежно від ураженого альфа- або бета-ланцюга.
Причини альфа-таласемії
Одним із видів таласемії є альфа-таласемія, коли відбувається пошкодження гена HBA.
У здоровому гемоглобіні є 2 гена HBA1 і 2 гена HBA2. Тобто для формування нормального гемоглобіну потрібно 4 гена HBA.
Альфа-таласемія виникає, коли один або кілька генів HBA мутують. Пізніше тяжкість альфа-таласемії буде залежати від того, скільки генів пошкоджено або мутовано.
1. Один мутований ген
Якщо у людини є лише 1 з 4 мутованих генів HBA, вона тільки стане перевізник або носії мутованих генів. Іншими словами, цей стан не викликає важкої альфа-таласемії. Насправді, деякі люди з цим станом зазвичай не відчувають ознак та симптомів таласемії.
2. Два мутованих гена
Якщо є 2 з 4 генів HBA, які мутують, з’являться ознаки та симптоми альфа-таласемії, які все ще є відносно слабкими. У медицині цей стан також відомий як ознака альфа-таласемії.
3. Три мутованих гена
Ознаки та симптоми, які з’являються, якщо є 3 з 4 мутованих генів, безсумнівно, будуть більш серйозними і потребують більш інтенсивного лікування таласемії, такого як звичайне переливання крові. На цій стадії людина може відчувати симптоми тяжкої анемії та ризикує розвитку інших ускладнень таласемії.
4. Чотири мутованих гена
Цей стан зустрічається дуже рідко і також відомий як синдром Hb Барта. У цьому стані всі гени HBA мутують і викликають найтяжчу таласемію.
Діти, народжені з цим захворюванням, мають дуже мало шансів на виживання. Тому більшість дітей з синдромом Hb Барта вмирають до народження або незабаром після народження.
Причини бета-таласемії
Подібно до альфа-таласемії, причиною бета-таласемії є пошкодження гена HBB. Різниця в тому, що кількість генів HBB, як правило, менше, ніж HBA.
Для формування здорового гемоглобіну потрібні 2 нормальних гена HBB. У разі бета-таласемії може виникнути пошкодження одного або обох генів HBB.
Якщо пошкоджено лише 1 з 2 генів HBB, у пацієнта буде легка або незначна бета-таласемія.
Однак, якщо обидва гени HBB пошкоджені, таласемія буде класифікуватися як проміжна або велика з більш важким рівнем тяжкості.
Фактори ризику таласемії
Основною причиною таласемії є наявність генетичних факторів, які успадковані від батьків. Однак, крім цього, люди, які походять з певних рас, також мають більш високий ризик розвитку хвороби таласемії.
Невідомо, як саме раса може бути фактором ризику таласемії. Проте частота таласемії дійсно вища у людей певного расового походження.
Існує також теорія, що розподіл таласемії на кілька рас відбувається тому, що вона слідує за поясом таласемії (пояс таласемії). Тобто поширення цієї хвороби йде за напрямком ранньої міграції людей у давнину.
За даними веб-сайту Комплексного центру таласемії Північної Каліфорнії, ось список рас з найбільшою кількістю випадків таласемії:
- Південно-Східна Азія (Індонезія, Малайзія, Сінгапур, В'єтнам, Лаос, Таїланд і Філіппіни)
- Китай
- Індія
- Єгипет
- Африка
- Близький Схід (Іран, Пакистан і Саудівська Аравія)
- Греція
- Італія
Таласемія не є хворобою, яку можна вилікувати. Однак, щоб передбачити різні можливості, це дуже важливо для вас і вашого партнера дошлюбний огляд або передшлюбні чеки. Таким чином, очікується, що шанс народження дитини з таласемією буде зведено до мінімуму при кращому плануванні.
