Гіперінсулінемія - це розлад, спричинений високим рівнем гормону інсуліну, який занадто високий у крові порівняно з рівнем цукру в крові. Хоча відомий як ознака При цукровому діабеті занадто високий рівень інсуліну може бути ознакою порушення обміну речовин у людини, це може виникнути навіть у дитинстві, це відомо як вроджена гіперінсулінемія (гіперінсулінемія у немовлят).
Розпізнавання вродженої гіперінсулінемії
Вроджена гіперінсулінемія — спадкове захворювання, яке викликає надлишкове вироблення інсуліну в організмі людини. Це пов’язано з порушеннями в клітинах підшлункової залози або бета-клітин підшлункової залози, що виробляють інсулін.
За нормальних обставин бета-клітини підшлункової залози виробляють достатню кількість інсуліну і виробляються лише для того, щоб збалансувати рівень цукру в крові на нормальному рівні. В результаті у немовлят з гіперінсулінемією рівень цукру в крові буде занадто низьким. Цей стан може мати летальний вплив, оскільки цукор в крові необхідний для підтримки фізіологічних функцій в організмі дитини.
Гіперінсулінемію у немовлят зазвичай можна розпізнати за кількома симптомами, які виникають у дитинстві (вік менше 12 місяців) або до віку до 18 місяців. Однак розлад також може бути постійним або знову виявленим у дитинстві до дорослого, з меншою кількістю випадків. Це пояснюється тим, що вроджена гіперінсулінемія має клінічні, генетичні особливості. і змінне прогресування захворювання.
Причини гіперінсулінемії у немовлят
Вважається, що основною причиною вродженої гіперінсулінемії є генетичні аномалії в клітинах підшлункової залози, що виробляють інсулін. Однак приблизно в 50% випадків генетична мутація не виявляється. У деяких випадках, хоча і рідко, що показують, що розлад є захворюванням, яке виникає в сім’ї, існує принаймні дев’ять генів, які успадковуються і можуть викликати вроджену гіперінсулінемію. Крім того, не існує жодних відомих факторів ризику, пов’язаних із станом вагітності, при виникненні вродженої гіперінсулінемії.
Ознаки та ускладнення у немовлят з гіперінсулінемією
Низький рівень цукру в крові спостерігається, якщо він нижче 60 мг/дл, але низький рівень цукру в крові через гіперінсулінемію оцінюється нижче 50 мг/дл. Виходячи з симптомів, ознаки вродженої гіперінсулінемії у немовлят важко розпізнати, оскільки вони дуже схожі на стан здорових немовлят загалом.
У немовляти можна запідозрити вроджену гіперінсулінемію, якщо він:
- Занадто метушливий
- Легко засинає
- Виявляє ознаки млявості або втрати свідомості
- Постійно голодний
- Прискорене серцебиття
У той час як вроджена гіперінсулінемія, яка виникає після вступу у вік дітей, має загальні симптоми, такі як гіпоглікемія в цілому, включаючи:
- Слабкий
- Легко втомлюються
- Розгубленість або труднощі з мисленням
- Виникнення тремтіння
- Прискорене серцебиття
Крім того, занадто низький рівень цукру в крові протягом тривалого часу може викликати симптоми ускладнень, таких як кома, судоми та постійне ураження мозку. Ці ускладнення також впливатимуть на розвиток центральної нервової системи, такі як порушення росту, розлади нервової системи (вогнищевий неврологічний дефіцит), і розумова відсталість, хоча пошкодження мозку дуже мало.
Вроджена гіперінсулінемія також ризикує викликати передчасну смерть, якщо стан тривалої гіпоглікемії не лікувати або не лікувати належним чином.
Що можна зробити?
Вроджена гіперінсулінемія є рідкісним генетичним захворюванням, яке важко розпізнати і навіть може виникати протягом тривалого часу без адекватного лікування. Для запобігання довгострокових ускладнень і смерті необхідні раннє виявлення та лікування. Майбутні батьки також можуть дізнатися про ймовірність розвитку вродженої гіперінсулінемії у своєї дитини, провівши генетичне тестування на носії цього захворювання.
Однією з доступних форм лікування є панкреатектомія або розрізання частини підшлункової залози, яка виявляється аномальною. Після проведення лікування гіпоглікемію легше контролювати, і є шанс на одужання через кілька місяців або років.
Однак слід зазначити, що існує також ймовірність того, що гіпоглікемія може зберігатися навіть після 95-98% висічення підшлункової залози. Крім того, що, панкреатектомія також має побічну дію, а саме підвищення ризику розвитку цукрового діабету в майбутньому.
Людині з вродженою гіперінсулінемією також може знадобитися тривале лікування для підтримки стабільного рівня цукру в крові. Для планування дієти пацієнта може знадобитися допомога дієтолога. Рівень цукру в крові повинен контролювати як пацієнт, так і його найближчі родичі. Вони також повинні розпізнавати ознаки гіпоглікемії та що з нею робити.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
