Можливо, ви знайомі з такими захворюваннями кісток, як остеопороз. Але, потрібно знати, що в цьому світі багато рідкісних захворювань кісток. Наприклад, недосконалий остеогенез (OI), мелореостоз , хордома , і злоякісна фіброзна гістіоцитома (MFH). Хоча це рідкісне захворювання кісток, захворювання часто виявляють в організмі людини. Тому давайте більш повно розглянемо наступні чотири рідкісні захворювання кісток.
1. Недосконалий остеогенез (OI)
Хвороба крихкої кістки – це складне, різноманітне і рідкісне захворювання. Головною особливістю цього захворювання є крихкий скелет, але уражаються і багато інших систем організму. OI викликається мутаціями (змінами) в генах, які впливають на формування кісток, міцність кісток та інші структури тканин. Це захворювання є розладом на все життя. OI може виникати у людей різного віку та рас. У Сполучених Штатах, за оцінками, від 25 000 до 50 000 людей розвивається це рідкісне захворювання кісток.
Люди, які перенесли ОІ, часто мають переломи від дитинства до статевого дозрівання. Частота зазвичай зменшується в ранньому дорослому віці, але знову збільшується пізніше. Часто спостерігаються проблеми з диханням, включаючи астму. Медичні характеристики та інші проблеми включають:
- Деформація кісток і біль.
- Низького зросту.
- Вигнутий хребет.
- Низька щільність кісток.
- Розслаблені суглоби, розслаблені зв’язки та слабкі м’язи.
- Особливості черепа чітко виражені, включаючи пізнє змикання тім’я та більший, ніж зазвичай, окружність голови.
- Крихкі зуби.
- Проблеми з диханням.
- Проблеми із зором, наприклад, короткозорість.
- На шкірі легко утворюються синці.
- Серцеві порушення.
- Втома.
- Проблеми з мозком.
- Крихка шкіра, кровоносні судини та органи.
OI демонструє широкі варіації у зовнішньому вигляді та тяжкості. Тяжкість описувалась як легка, помірна та важка. Найважчі форми ОІ можуть викликати передчасну смерть.
2. Мелореостоз
Це рідкісне захворювання кісток може вражати як жінок, так і чоловіків, воно також може вражати кістки, а також м’які тканини. Це прогресуючий тип захворювання, який характеризується потовщенням зовнішнього шару кістки. Незважаючи на свій доброякісний статус, він може сприяти болю і значної деформації кісток, а також може призвести до функціональних обмежень.
Захворювання зазвичай з’являється в дитинстві, іноді через кілька днів після народження. У 50% хворих з’являться симптоми до 20-річчя. Хоча точна причина невідома, одна з теорій стверджує, що цей стан викликаний аномаліями чутливих нервів склеротома.
3. Хордома
Хордома є рідкісним видом раку кісток, часто виникає в області черепа і хребта. Він є частиною сімейства ракових захворювань, які називаються саркомами, що включає рак кісток, хрящів, м’язів та іншої сполучної тканини.
Вважається, що це рідкісне захворювання кісток виникає від останків ембріональна хорда , хрящова структура, яка має стрижневу форму і служить опорою при формуванні хребта. Клітини хорди зазвичай присутні при народженні і оселяються в кістках і черепі. Дуже рідко ці клітини зазнають злоякісної трансформації, що призводить до утворення хордом.
Хордома зазвичай росте повільно, але невблаганна і має тенденцію до рецидиву після лікування. Оскільки вони знаходяться поблизу спинного мозку, стовбура мозку, нервів і кровоносних судин, їх важко лікувати і вимагають дуже спеціалізованого догляду.
4. Злоякісна фіброзна гістіоцитома (ЗФГ)
MFH є різновидом саркоми, яка є злоякісним новоутворенням незрозумілого походження, що виникає з м’яких тканин і кісток. MFH вважається рідкісним захворюванням кісток. Це захворювання зазвичай вражає пацієнтів у віці 50-70 років, хоча може з’явитися в будь-якому віці. Симптоми, які виникають, наприклад, чи нормальна втрата ваги дитини? Коли це сталося? і втома може бути присутнім у пацієнтів із прогресуючим захворюванням. Однак симптоми, які часто присутні, це біль, лихоманка, озноб і нічна пітливість. Пацієнти з цим захворюванням також часто скаржаться на утворення або ущільнення, які з’являються протягом короткого періоду часу від тижнів до місяців.
