Визначення
Що таке амінокислоти?
Амінокислотні тести використовуються для вимірювання амінокислот в організмі та для діагностики відхилень у метаболізмі амінокислот. Амінокислоти - це речовини, які входять до складу білків, гормонів і нуклеїнових кислот в організмі. Крім того, амінокислоти діють як нейромедіатори та ферменти. Амінокислоти засвоюються щоденним раціоном. Після потрапляння в організм їжа метаболізується в інші амінокислоти. Однак існує 8 типів амінокислот, які організм не може виробляти самостійно. Ці вісім видів можна отримати з щоденного меню.
Незавершений метаболізм або передача амінокислот призводить до того, що ці речовини змішуються в крові або сечі, або навіть в обох. Незавершений метаболізм амінокислот здебільшого обумовлений спадковістю. Порушення метаболізму амінокислот можуть бути легкими або важкими (наприклад, розумова відсталість, затримка росту та епілепсія)
Захворюваннями, пов’язаними з порушенням обміну амінокислот, є фенілкетонурія (ФКУ), хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD), гомоцистинурія та муковісцидоз.
Коли слід приймати амінокислоти?
Цей тест проводиться для того, щоб:
- Когнітивні захворювання, пов'язані з порушенням обміну амінокислот, такі як фенілкетонурія (ФКУ), хвороба сечі кленового сиропу (MSUD), гомоцистинурія та муковісцидоз
- спостерігати за ефективністю лікування
- Перевірити стан харчування пацієнта
