У здорової людини середня м’язова маса становить близько 54 відсотків, але люди з м’язовою дистрофією (МД) можуть взагалі не мати м’язів на пізніх стадіях захворювання. Чи є спосіб вилікувати м'язову дистрофію?
Що таке м’язова дистрофія?
М’язова дистрофія – це група захворювань, які викликають прогресуючу м’язову слабкість і втрату м’язової маси. При м’язовій дистрофії мутації генів перешкоджають виробленню білків, необхідних для побудови здорових м’язів.
Цей мутований ген часто успадковується від батьків, але можливо, що мутований ген розвиватиметься самостійно без успадкованих ознак.
Існують різні типи м’язової дистрофії — залежно від того, яка частина м’яза уражена і які симптоми. Симптоми найпоширенішого типу м’язової дистрофії Дюшенна з’являються в дитинстві, який легко впасти при швидкому русі по нерівних дорогах.
М’язову дистрофію частіше страждають хлопчики, тоді як дівчата є лише носіями цієї ознаки. Інші види дистрофії не з’являться, поки людина не виросте.
Деякі люди з м’язовою дистрофією з часом втратять здатність ходити. Інші можуть мати проблеми з диханням або ковтанням.
Протеїн для нарощування м’язів може бути способом вилікувати м’язову дистрофію
Не існує ліків від м’язової дистрофії, але різні методи лікування можуть допомогти з фізичними вадами та іншими проблемами, які можуть розвинутися, включаючи:
- Допомога при пересуванні, наприклад, легкі фізичні вправи, фізіотерапія та фізичні засоби
- Група підтримки, щоб впоратися з практичними та емоційними наслідками
- Хірургія, для виправлення дефектів постави, наприклад, сколіозу
- Ліки, наприклад, стероїди для збільшення м’язової сили або інгібітори АПФ та бета-блокатори для лікування серцевих проблем.
Нове дослідження вивчає способи виправлення генетичних мутацій і пошкоджених м’язів, пов’язаних із симптомами МД. Одне з них – це два окремих дослідження з університетів Рокфеллера та Единбурзького університету.
М'язи складаються з мільйонів щільних клітин. Навіть у дорослих ці м’язи продовжуватимуть відновлюватися, щоб відновити пошкодження, які можуть бути спричинені різними речами, хворобами чи травмами.
У той час як деякі нові м’язи формуються з білків у стовбурових клітинах, які відповідають за структуру та функцію м’язів, мутації виникають із фрагментів перицитів і PIC, груп стовбурових клітин, які можуть виробляти жир або м’язи.
Поки дослідники знали лише про те, що білок бере участь у нарощуванні м’язів, але вони досі не знають, як він впливає на гени, відповідальні за розвиток здорових м’язів.
«Формування клітин, будь то м’язи чи жир, на основі наших досліджень, було засноване на білковому комплексі, який називається ламінін», – сказав Яо Яо, доцент Університету Міннесоти.
Розробка нових ліків, впливаючи на ламініновий шлях, могла б полегшити багато симптомів м’язової дистрофії, сказав Яо.
Дослідження Яо показало, що втрата ламініну в організмі може призвести, принаймні, до певної форми м’язової дистрофії. Точніше, Яо та його команда зосередили свої дослідження на ламініну в перицитах і PIC.
Яо та команда провели дослідження на групі мишей, які показали дефіцит ламініну в організмі. Вони виявили, що ця група мишей мала меншу форму тіла, ніж інші нормальні миші, і мала м’язову масу нижче нормальної. Насправді, перицити та PIC мають лише невелику частину в м’язових стовбурових клітинах, що не повинно показувати таких драматичних результатів.
Яо і його команда прийшли до висновку, що заміна ламініну в цих тканинах може допомогти мишам відновитися. Однак ця ідея вважається досить важкою для реалізації для людей. Хоча ця група мишей продемонструвала значні зміни — збільшення тканин і м’язову силу — однак, ін’єкція ламініну людиною потребує сотень ін’єкцій, щоб ламінін належним чином всмоктався в тканини.
Потім вчені зосередили свою увагу на розумінні того, як ламінін впливає на перицити та PIC для нарощування м’язів. Вони виявили, що ламінін впливає на те, які гени увімкнені, а які ні.
Одним з цих «унікальних» генів є «gpihbp1“, які зазвичай знаходяться в капілярах, де знаходяться перицити. гени"gpihbp1Було показано, що він бере участь у формуванні жиру. Коли ламініну немає,gpihbp1” більше не буде ввімкнено на перицитах та PIC.
Виходячи з цих ідей, вчені підозрюють, що gpihbp1 може спонукати стовбурові клітини перетворюватися на м’язи замість жиру. Вони маніпулювали перицитами з дефіцитом ламініну та PIC, щоб активувати gpihbp1, і виявили, що ці клітини потім розвивалися в нові м’язи.
Наразі дослідницька група шукає препарат, який може підвищити рівень gpihbp1 в перицитах і PIC, з метою забезпечення виходу і способу вилікувати цю м’язову дистрофію.
