Нормальна сеча має характерний запах. Однак сеча також може видавати незвичайний запах, якщо людина страждає від певних захворювань, одним з яких є хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD).
Що таке хвороба сечі з кленового сиропу?
Хвороба сечі з кленового сиропу є рідкісним спадковим порушенням обміну речовин, яке може завадити організму належним чином переробляти певні амінокислоти. Цей стан також відомий як хвороба сечі з кленового сиропу.
Амінокислоти — це найменша частина білкової структури, яка утворюється після того, як організм успішно перетравлює макроелементи з їжі, яку ви споживаєте.
Травні ферменти переробляють амінокислоти, щоб організм міг їх використовувати. Якщо ферменти відсутні або пошкоджені, амінокислоти можуть накопичуватися і бути шкідливими для вашого організму.
Пацієнти з MSUD не можуть обробляти три типи амінокислот, а саме лейцин, ізолейцин і валін. Накопичення амінокислот в організмі може призвести до серйозних захворювань, таких як пошкодження нервів, кома і навіть смерть.
Цей стан отримав свою назву від симптомів у вигляді солодкого запаху сечі. Існує принаймні чотири типи MSUD, які розрізняють на основі характеру ознак і симптомів.
- Класичний MSUD (Classic MSUD). Найпоширеніша форма хвороби сечі кленового сиропу, але симптоми є найсильнішими. Симптоми можуть з’явитися протягом перших трьох днів після пологів.
- Середній MSUD (MSUD Intermediate). Симптоми цього типу MSUD менш виражені, і симптоми з’являються лише у немовлят і дітей у віці від 5 місяців до 7 років.
- Переривчастий MSUD (Intermittent MSUD). Діти з переривчастим MSUD ростуть і розвиваються, як зазвичай, поки інфекція або періоди стресу не викликають появи симптомів. Пацієнти можуть переносити більш високий рівень амінокислот, ніж інші типи MSUD.
- Тіамін-чутливий MSUD (Тіамін-чутливий MSUD). Пацієнти з цим типом MSUD здатні реагувати на лікування високими дозами вітаміну B1 (тіаміну) за допомогою певної дієти. Таким чином, хворі мають вищу толерантність до амінокислот, які викликають MSUD.
Наскільки поширеним є цей стан?
За даними Національної організації рідкісних захворювань, хвороба сечі з кленового сиропу за оцінками, зустрічається в 1 з 185 000 пологів у всьому світі.
MSUD може вразити будь-кого, як хлопчиків, так і дівчаток. Однак цей стан частіше зустрічається, якщо батьки дитини близькі.
Ознаки та симптоми хвороби сечі з кленового сиропу
Симптом хвороба сечі з кленового сиропу може розвиватися по-різному в залежності від виду. Класичний MSUD зазвичай з’являється у новонароджених до 48 годин після пологів.
Між тим, проміжні, переривчасті та тіамін-чутливі типи MSUD розвиватимуться у немовлят і дітей у віці до 7 років. Незважаючи на це, ці чотири типи хвороби сечі з кленового сиропу можуть мати схожі симптоми, зокрема:
- солодкий запах сечі, поту або вушної сірки, наприклад, кленового сиропу або паленого цукру,
- втрата апетиту або годування груддю,
- втрата ваги,
- нудота і блювота,
- млявий і млявий,
- вередливий і дратівливий,
- нерегулярний режим сну,
- аномальні рухи м'язів,
- затримка розвитку, і
- судоми, дихальна недостатність і кома.
Коли слід звернутися до лікаря?
Хвороба сечі з кленового сиропу є спадковим порушенням обміну речовин, яке загрожує життю, особливо якщо лікування відкладається.
У немовлят або дітей з MSUD можуть виникнути ускладнення, такі як пошкодження нервів, набряк мозку, метаболічний ацидоз, кома і навіть смерть.
Тому потрібно негайно звернутися до лікаря. Лікар обов’язково поставить діагноз, щоб визначити відповідні кроки лікування відповідно до його стану.
Причини та фактори ризику захворювання сечі з кленового сиропу
Хвороба сечі з кленового сиропу успадковується через сімейні стосунки, тому батьки повинні знати про наступні причини та фактори ризику.
Які причини хвороби сечі з кленового сиропу?
MSUD - це рецесивне генетичне захворювання, яке успадковується від батьків хворого. Це спадкове захворювання спричинене мутаціями або змінами в генах, пов’язаних з ферментом BCKDC ( комплекс альфа-кетокислот дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом ).
Фермент BCKDC – це фермент, який функціонує в процесі обробки трьох незамінних амінокислот, а саме лейцину, ізолейцину та валіну, який також називають BCAA (амінокислота з розгалуженим ланцюгом).
Якщо ген пошкоджений, фермент BCKDC не виробляється або не працює належним чином. Організм не здатний розщеплювати амінокислоти лейцин, ізолейцин і валін.
В результаті в організмі накопичуються амінокислоти і побічні продукти. Високий рівень цієї речовини токсичний для організму і викликає серйозні ускладнення зі здоров’ям, пов’язані з MSUD.
Які фактори підвищують ризик цього стану?
Ризик розвитку MSUD залежить від того, чи обидва батьки є носіями захворювання. Якщо тільки один, то немовлята та діти будуть лише носіями наступного гена MSUD.
За даними Національної служби охорони здоров’я Великобританії, якщо обидва батьки є носіями гена MSUD, дитина піддається ризику:
- 25% отримали два мутованих гена та розвинули MSUD,
- 50% є носіями гена MSUD, а також
- 25% отримали один нормальний ген від кожного з батьків.
Якщо обидва батьки є носіями гена MSUD, можливо, що у одного з дітей захворювання розвинеться, а у брата або сестри його немає.
Однак у брата і сестри все ще є 50% шанс бути носіями гена MSUD. Тому мати потомство з MSUD ризиковано.
Діагностика та лікування хвороби сечі з кленового сиропу
Якщо немовлята та діти отримають лікування незабаром після правильної діагностики, цей стан може врятувати їх від більш серйозних ускладнень.
Які тести для виявлення цього стану?
Діагностика хвороба сечі з кленового сиропу можна робити після народження дитини. Лікарі та медичні працівники можуть проводити скринінг або огляд новонароджених.
Ця процедура, як правило, включає аналізи крові для перевірки таких станів, як MSUD та більше 30 інших аномалій, які можуть виникнути після народження дитини.
Коли симптоми каменів з’являються після народження дитини у дітей, лікар може також діагностувати MSUD за допомогою аналізів сечі та крові.
Аналіз сечі (аналіз сечі) виявить високі концентрації кетокислот в сечі, тоді як аналіз крові виявить високий рівень амінокислот у крові.
Лікарю можуть знадобитися додаткові діагностичні процедури за допомогою процедури ферментного аналізу лейкоцитів або клітин шкіри з MSUD.
Які існують варіанти лікування хвороби сечі з кленового сиропу?
Керівництво MSUD залучає спеціалістів з харчування та дієтологів до визначення медичних дій та змін в дієті, які не впливають на ріст і розвиток немовлят та дітей.
1. Зміни дієти
Немовлятам і дітям для нормального росту і розвитку потрібна невелика кількість незамінних амінокислот, включаючи лейцин, ізолейцин і валін (BCAA).
Лікарі керують MSUD, контролюючи вміст BCAA в організмі. Пацієнти будуть дотримуватися суворої дієти, яка забезпечує необхідні поживні речовини, але також обмежує споживання амінокислот.
Ці зміни в дієті будуть внесені протягом усього життя хворого. Пацієнти також повинні переконатися, що рівні амінокислот не перевищують рівень толерантності, який може спровокувати пошкодження органів.
Якщо рівень амінокислот підвищується до небезпечних рівнів, пацієнту слід негайно звернутися до лікарні за допомогою наступних процедур.
- Введення глюкози та інсуліну внутрішньовенно або шляхом інфузії для регулювання рівня амінокислот в організмі.
- Використання зонда для інфузії або годування через ніс (назогастральний зонд) для забезпечення певних харчових потреб.
- Процедура діалізу для фільтрації надлишкових рівнів амінокислот у крові.
- Спостереження за пацієнтом щодо ознак набряку мозку, інфекції або інших ускладнень MSUD.
2. Пересадка печінки
Процедури пересадки печінки є одним із постійних методів лікування MSUD, особливо для лікування пацієнтів із класичним MSUD, які мають більш важкі симптоми.
Отримавши донорську печінку, хворі на MSUD можуть виробляти ферменти, необхідні для розщеплення амінокислот. В результаті пацієнти можуть знову перейти на звичайну дієту.
Однак це не означає, що пересадка печінки не є небезпечною. Донор-реципієнт повинен приймати імунодепресанти, щоб імунна система не відторгала нову печінку.
Пацієнти, які проходять цю процедуру, також все ще є носіями гена MSUD. Тому вони все ще можуть передати цей стан своїм дітям у майбутньому.
6 простих способів зберегти здоров'я нирок без прийому ліків
Профілактика захворювання сечі з кленового сиропу
Хвороба сечі кленового сиропу є спадковим захворюванням урологічної системи, тому не існує методу його профілактики. Однак ви все одно можете визначити ризик того, що дитина буде мати цей стан чи ні.
Якщо ви стурбовані тим, що ви є носієм гена MSUD, генетичне тестування може визначити, чи є у вас і вашого партнера один із генів, що спричиняє цей розлад.
Під час вагітності лікар може також провести огляд плода за допомогою зразка, отриманого шляхом забору ворсин хоріона (CVS) або амніоцентезу.
Якщо у вашої дитини або родича є симптоми MSUD, негайно доставте його до найближчого лікаря, особливо до педіатра, який спеціалізується на консультантах з харчування та метаболічних захворювань. Лікар підбере правильне рішення, щоб вести здоровий спосіб життя.
